Gen

TBP

TATA-box binding protein

Cytogenetisk position: 6q27
Koordinater: Kromosom 6: 170 554 369–170 572 859 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner på 18,5 kb
Protein: 339 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Även känd som: TFIID, TBP1
Tidigare symboler: GTF2D1, SCA17
MANE Select-transkript: ENST00000392092.7NM_003194.5
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs TBP, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant
  En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är TBP uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 18,5 kb, och 1 020 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TBP

positioner i TBP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,5 kb av TBP, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TBP

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TBP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 40 egenskaper

Abnormality of head or neck

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the voice

Weak voice

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TBP-genen: TATA-box binding protein. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. TBP-genen: TATA-box binding protein [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tbp

Ett test. Ett helt liv av svar.