Gen
APP
amyloid beta precursor protein
- HGNC 620(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000142192(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 351(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q21.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 25 880 550–26 170 770 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 290,2 kb
- Protein
- 770 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- alpha-sAPP
- Tidigare symboler
- AD1
- MANE Select-transkript
- ENST00000346798.8NM_000484.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs APP, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Alzheimers sjukdom
- 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Förstärkt screening, kognitiv aktivitet, optimering av kardiovaskulär hälsa, anti-amyloidbehandlingar (lecanemab), behörighet för preventionsstudier
Cerebral amyloid angiopati
- Autosomalt dominant
Ärftlig cerebral blödning med amyloidos (HCHWA) beskriver en grupp sällsynta familjära sjukdomar i centrala nervsystemet som kännetecknas av amyloidavlagringar i hjärnans blodkärl. Detta leder till hemorragisk och icke-hemorragisk stroke, fokala neurologiska bortfall och en progressiv kognitiv försämring som så småningom leder till demens.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Hereditär amyloidos
- Autosomalt dominant
Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är APP uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 290,2 kb, och 2 313 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest APP
16
positioner i APP där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 290,2 kb av APP, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till APP
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som APP kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal social behavior
- Agitation
- Behavioral abnormality
- Coma
- Confusion
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Dementia
Visa ytterligare 26 egenskaper
- Epilepsy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Headache
- Intellectual disability
- Jerking
- Language impairment
- Memory impairment
- Mental deterioration
- Migraine
- Neurodevelopmental abnormality
- Neurofibrillary tangles
- Parkinsonism
- Pins and needles feeling
- Somatic sensory dysfunction
- Disinhibition
- Abnormality of mental function
- Apraxia
- Ataxia
- Difficulty finding words
- Dysgraphia
- Finger agnosia
- Trouble remembering words
- Alzheimer disease
- Long-tract sign
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). APP-genen: amyloid beta precursor protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/app
Dante Labs. APP-genen: amyloid beta precursor protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/app
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor