Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q41
Koordinater
Kromosom 1: 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 18,1 kb
Protein
485 aminosyror
Även känd som
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
MANE Select-transkript
ENST00000366926.4NM_018713.3
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i mangantransportörer

    • Hypermanganemi med dystoniAutosomalt recessiv

      Ansamling av mangan i hjärnan och andra organ orsakad av varianter i SLC30A10 eller SLC39A14, vilket leder till progressiv dystoni och parkinsonism och, vid SLC30A10, leversjukdom och polycytemi.

      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Genom att veta om detta kan du få tidig behandling med kelatbildande terapi och järntillskott, vilket kan sänka manganhalterna och kan förbättra eller stabilisera symtomen.

Så är SLC30A10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SLC30A10 finns. SLC30A10 och 5 gener i närheten på kromosom 1, från 219 419 501 till 220 419 500.Kromosom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, bakåt-strängZC3H11BSLC30A10: 219 910 445–219 928 557, bakåt-strängSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, bakåt-strängEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, bakåt-strängBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, framåt-strängIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, bakåt-strängRAB3GAP2Diagram över SLC30A10: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 219 910 445–219 915 948, 5 504 baserExon 3: 219 918 255–219 918 494, 240 baserExon 2: 219 927 028–219 927 105, 78 baserExon 1: 219 927 801–219 928 557, 757 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 18,1 kb, och 1 458 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av SLC30A10

3

positioner i SLC30A10 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 18,1 kb av SLC30A10, inklusive introner, och inte bara de 6,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till SLC30A10

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC30A10 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC30A10-genen: solute carrier family 30 member 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. SLC30A10-genen: solute carrier family 30 member 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc30a10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test