Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AP5Z1

adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p22.1
Koordinater
Kromosom 7: 4 775 623–4 794 397 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 18,8 kb
Protein
807 aminosyror
Även känd som
SPG48, zeta
Tidigare symboler
KIAA0415
MANE Select-transkript
ENST00000649063.2NM_014855.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • Lysosomal lagringssjukdom

      • Lysosomal lagringssjukdom (andra och ospecificerade typer)

        En av 59 gener kopplade till den

        Omfattar lysosomala lagringssjukdomar utan egen rapport, till exempel Farbers sjukdom och andra ASAH1-relaterade sjukdomar, brist på prosaposin (PSAP), multipel sulfatasbrist, mukopolysackaridos typ IX och X samt Dorfman-Chanarins sjukdom; nedärvningen varierar mellan undertyperna, oftast autosomalt recessiv.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är AP5Z1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 7, med en parentes där AP5Z1 finns. AP5Z1 och 9 gener i närheten på kromosom 7, från 4 285 010 till 5 285 009.Kromosom 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.34,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbFOXK1: 4 682 240–4 771 442, framåt-strängFOXK1AP5Z1: 4 775 623–4 794 397, framåt-strängAP5Z1RADIL: 4 797 055–4 883 716, bakåt-strängRADILPAPOLB: 4 857 738–4 862 030, bakåt-strängPAPOLBMMD2: 4 892 248–4 959 230, bakåt-strängMMD2RBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, framåt-strängRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, framåt-strängRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, framåt-strängRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, framåt-strängWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, framåt-strängSLC29A4Diagram över AP5Z1: 17 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 4 775 623–4 775 756, 134 baserExon 2: 4 781 175–4 781 312, 138 baserExon 3: 4 781 568–4 781 754, 187 baserExon 4: 4 783 316–4 783 460, 145 baserExon 5: 4 783 689–4 783 798, 110 baserExon 6: 4 784 203–4 784 371, 169 baserExon 7: 4 784 908–4 785 048, 141 baserExon 8: 4 785 415–4 785 452, 38 baserExon 9: 4 785 522–4 785 684, 163 baserExon 10: 4 786 250–4 786 428, 179 baserExon 11: 4 787 634–4 787 776, 143 baserExon 12: 4 788 154–4 788 294, 141 baserExon 13: 4 788 840–4 788 951, 112 baserExon 14: 4 789 832–4 789 929, 98 baserExon 15: 4 790 459–4 790 591, 133 baserExon 16: 4 790 673–4 790 887, 215 baserExon 17: 4 791 115–4 794 397, 3 283 baser1246810121416175′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 5,5 kb av genens 18,8 kb, och 2 424 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest AP5Z1

    58

    positioner i AP5Z1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 18,8 kb av AP5Z1, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AP5Z1-genen: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ap5z1

    Vancouver

    Dante Labs. AP5Z1-genen: adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ap5z1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test