Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VPS35

VPS35 retromer complex component

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q11.2
Koordinater
Kromosom 16: 46 656 132–46 689 178 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 33 kb
Protein
796 aminosyror
Även känd som
FLJ10752, MEM3, PARK17
MANE Select-transkript
ENST00000299138.12NM_018206.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är VPS35 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där VPS35 finns. VPS35 och 8 gener i närheten på kromosom 16, från 46 172 655 till 47 172 654.Kromosom 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, bakåt-strängSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 178, bakåt-strängVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, framåt-strängORC6MYLK3: 46 701 568–46 790 407, bakåt-strängMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, bakåt-strängHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, framåt-strängGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, bakåt-strängDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, bakåt-strängNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, bakåt-strängITFG1Diagram över VPS35: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 17: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 17: 46 656 132–46 660 651, 4 520 baserExon 16: 46 661 718–46 661 861, 144 baserExon 15: 46 662 243–46 662 482, 240 baserExon 14: 46 662 983–46 663 162, 180 baserExon 13: 46 668 930–46 669 052, 123 baserExon 12: 46 671 705–46 671 860, 156 baserExon 11: 46 672 265–46 672 472, 208 baserExon 10: 46 674 314–46 674 462, 149 baserExon 9: 46 674 564–46 674 660, 97 baserExon 8: 46 676 583–46 676 692, 110 baserExon 7: 46 677 315–46 677 398, 84 baserExon 6: 46 678 943–46 679 156, 214 baserExon 5: 46 680 671–46 680 853, 183 baserExon 4: 46 681 377–46 681 500, 124 baserExon 3: 46 682 079–46 682 175, 97 baserExon 2: 46 683 508–46 683 606, 99 baserExon 1: 46 689 131–46 689 178, 48 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,8 kb av genens 33 kb, och 2 391 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VPS35

3

positioner i VPS35 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33 kb av VPS35, med introner inräknade, inte bara de 6,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VPS35-genen: VPS35 retromer complex component. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vps35

Vancouver

Dante Labs. VPS35-genen: VPS35 retromer complex component [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vps35

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test