Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PINK1

PTEN induced kinase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.12
Koordinater
Kromosom 1: 20 633 458–20 651 511 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 18,1 kb
Protein
581 aminosyror
Även känd som
BRPK
Tidigare symboler
PARK6
MANE Select-transkript
ENST00000321556.5NM_032409.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är PINK1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PINK1 finns. PINK1 och 13 gener i närheten på kromosom 1, från 20 142 485 till 21 142 484.Kromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2F: 20 139 322–20 150 381, framåt-strängPLA2G2FPLA2G2C: 20 161 253–20 186 524, bakåt-strängPLA2G2CUBXN10: 20 183 293–20 196 050, framåt-strängUBXN10VWA5B1: 20 290 875–20 359 534, framåt-strängVWA5B1CAMK2N1: 20 482 391–20 486 270, bakåt-strängCAMK2N1MUL1: 20 495 722–20 508 163, bakåt-strängMUL1FAM43B: 20 552 573–20 555 020, framåt-strängFAM43BCDA: 20 588 898–20 618 913, framåt-strängCDAPINK1: 20 633 458–20 651 511, framåt-strängPINK1DDOST: 20 647 467–20 661 544, bakåt-strängDDOSTKIF17: 20 664 011–20 718 018, bakåt-strängKIF17SH2D5: 20 719 724–20 732 837, bakåt-strängSH2D5HP1BP3: 20 738 101–20 787 339, bakåt-strängHP1BP3EIF4G3: 20 805 989–21 177 285, bakåt-strängEIF4G3Diagram över PINK1: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 20 633 458–20 633 935, 478 baserExon 2: 20 637 842–20 638 129, 288 baserExon 3: 20 639 892–20 639 992, 101 baserExon 4: 20 644 490–20 644 672, 183 baserExon 5: 20 645 560–20 645 723, 164 baserExon 6: 20 648 505–20 648 632, 128 baserExon 7: 20 648 995–20 649 231, 237 baserExon 8: 20 650 434–20 651 511, 1 078 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 18,1 kb, och 1 746 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PINK1

39

positioner i PINK1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,1 kb av PINK1, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PINK1-genen: PTEN induced kinase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pink1

Vancouver

Dante Labs. PINK1-genen: PTEN induced kinase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pink1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test