Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PPP2R2B

protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 146 580 742–146 878 757 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 298 kb
Protein
443 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PR55-BETA, PR52B, B55beta
Tidigare symboler
SCA12
MANE Select-transkript
ENST00000394411.9NM_181675.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)

    • Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant

      En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PPP2R2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där PPP2R2B finns. PPP2R2B och 5 gener i närheten på kromosom 5, från 146 229 750 till 147 229 749.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3146,4 Mb146,6 Mb146,8 Mb147 Mb147,2 MbRBM27-POU4F3: 146 203 550–146 339 251, framåt-strängRBM27-POU4F3RBM27: 146 203 550–146 289 462, framåt-strängRBM27POU4F3: 146 338 648–146 341 728, framåt-strängPOU4F3TCERG1: 146 447 311–146 511 963, framåt-strängTCERG1GPR151: 146 513 144–146 516 190, bakåt-strängGPR151PPP2R2B: 146 580 742–146 878 757, bakåt-strängPPP2R2BDiagram över PPP2R2B: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 10: 146 580 742–146 590 226, 9 485 baserExon 9: 146 592 971–146 593 062, 92 baserExon 8: 146 600 291–146 600 460, 170 baserExon 7: 146 638 251–146 638 415, 165 baserExon 6: 146 650 547–146 650 724, 178 baserExon 5: 146 691 128–146 691 240, 113 baserExon 4: 146 697 979–146 698 144, 166 baserExon 3: 146 701 045–146 701 142, 98 baserExon 2: 146 878 002–146 878 195, 194 baserExon 1: 146 878 591–146 878 757, 167 baser10515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 10,8 kb av genens 298 kb, och 1 332 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PPP2R2B-genen: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2r2b

Vancouver

Dante Labs. PPP2R2B-genen: protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ppp2r2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test