Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PRKN

parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
6q26
Koordinater
Kromosom 6: 161 347 417–162 727 766 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 1 380,4 kb
Protein
465 aminosyror
Även känd som
PDJ, AR-JP, parkin
Tidigare symboler
PARK2
MANE Select-transkript
ENST00000366898.6NM_004562.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är PRKN uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 6, med en parentes där PRKN finns. PRKN och 10 gener i närheten på kromosom 6, från 159 967 067 till 164 108 116.Kromosom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160 Mb160,5 Mb161 Mb161,5 Mb162 Mb162,5 Mb163 Mb163,5 Mb164 MbIGF2R: 159 969 033–160 113 507, framåt-strängIGF2RSLC22A1: 160 121 372–160 160 590, framåt-strängSLC22A1SLC22A2: 160 171 061–160 277 638, bakåt-strängSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, framåt-strängSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, bakåt-strängLPAPLG: 160 702 105–160 754 469, framåt-strängPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, framåt-strängMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, bakåt-strängAGPAT4PRKN: 161 347 417–162 727 766, bakåt-strängPRKNPACRG: 162 727 095–163 315 535, framåt-strängPACRGQKI: 163 414 000–163 578 827, framåt-strängQKIDiagram över PRKN: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 6Exon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 161 347 417–161 350 211, 2 795 baserExon 11: 161 360 088–161 360 205, 118 baserExon 10: 161 386 794–161 386 877, 84 baserExon 9: 161 548 854–161 549 003, 150 baserExon 8: 161 569 355–161 569 416, 62 baserExon 7: 161 785 772–161 785 908, 137 baserExon 6: 161 973 302–161 973 417, 116 baserExon 5: 162 054 091–162 054 174, 84 baserExon 4: 162 201 131–162 201 252, 122 baserExon 3: 162 262 525–162 262 765, 241 baserExon 2: 162 443 310–162 443 473, 164 baserExon 1: 162 727 662–162 727 766, 105 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 1 380,4 kb, och 1 398 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PRKN

32

positioner i PRKN där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 1 380,4 kb av PRKN, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PRKN-genen: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prkn

Vancouver

Dante Labs. PRKN-genen: parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prkn

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test