Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SNCA

synuclein alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q22.1
Koordinater
Kromosom 4: 89 724 099–89 837 161 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 113,1 kb
Protein
140 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NACP, PD1
Tidigare symboler
PARK1, PARK4
MANE Select-transkript
ENST00000394991.8NM_000345.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • LewykroppsdemensAutosomalt dominant

      En demenssjukdom med växlande uppmärksamhet, synhallucinationer och parkinsonism. Sällsynta familjära former orsakas av varianter i SNCA, en gen som också är kopplad till ärftlig Parkinsons sjukdom.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är SNCA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där SNCA finns. SNCA och 3 gener i närheten på kromosom 4, från 89 280 630 till 90 280 629.Kromosom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89 236 383–89 308 066, bakåt-strängGPRIN3SNCA: 89 724 099–89 837 161, bakåt-strängSNCAMMRN1: 89 879 532–89 954 629, framåt-strängMMRN1CCSER1: 90 127 387–91 605 295, framåt-strängCCSER1Diagram över SNCA: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 89 724 099–89 726 660, 2 562 baserExon 5: 89 729 194–89 729 277, 84 baserExon 4: 89 822 246–89 822 388, 143 baserExon 3: 89 828 143–89 828 184, 42 baserExon 2: 89 835 547–89 835 692, 146 baserExon 1: 89 836 962–89 837 161, 200 baser6515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 113,1 kb, och 423 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SNCA

6

positioner i SNCA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 113,1 kb av SNCA, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SNCA-genen: synuclein alpha. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. SNCA-genen: synuclein alpha [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snca

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test