Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 24 789 728–24 793 391 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 3,7 kb
Protein
140 aminosyror
Även känd som
LOC391356
Tidigare symboler
C2orf79
MANE Select-transkript
ENST00000328379.6NM_001013663.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PTRHD1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PTRHD1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 2, med en parentes där PTRHD1 finns. PTRHD1 och 8 gener i närheten på kromosom 2, från 24 291 560 till 25 291 559.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbITSN2: 24 202 864–24 360 807, bakåt-strängITSN2NCOA1: 24 490 983–24 770 702, framåt-strängNCOA1PTRHD1: 24 789 728–24 793 391, bakåt-strängPTRHD1CENPO: 24 793 100–24 822 376, framåt-strängCENPOADCY3: 24 819 169–24 920 299, bakåt-strängADCY3DNAJC27: 24 943 636–24 972 094, bakåt-strängDNAJC27EFR3B: 25 042 048–25 159 135, framåt-strängEFR3BPOMC: 25 160 361–25 168 952, bakåt-strängPOMCDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, bakåt-strängDNMT3ADiagram över PTRHD1: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 24 789 728–24 790 581, 854 baserExon 1: 24 793 126–24 793 391, 266 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 3,7 kb, och 423 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PTRHD1

1

position i PTRHD1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 3,7 kb av PTRHD1, inklusive introner, och inte bara de 1,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till PTRHD1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PTRHD1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PTRHD1-genen: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptrhd1

Vancouver

Dante Labs. PTRHD1-genen: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptrhd1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test