Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CHMP2B

charged multivesicular body protein 2B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p11.2
Koordinater
Kromosom 3: 87 227 309–87 255 556 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 28,2 kb
Protein
213 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
DKFZP564O123, CHMP2.5, VPS2B
MANE Select-transkript
ENST00000263780.9NM_014043.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Amyotrofisk lateralskleros (ALS)

    • Amyotrofisk lateralskleros

      En neurodegenerativ sjukdom som drabbar övre och nedre motoriska nervceller, i både sporadisk och familjär form.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) vid SOD1-ALS; ASO-studier för C9orf72 och FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (natriumfenylbutyrat-taurursodiol); multidisciplinär vård på ALS-mottagning; andningsstöd; genetisk rådgivning för familjemedlemmar

  • Frontotemporal demens

    • Autosomalt dominant

      Frontotemporal demens (FTD) omfattar en grupp neurodegenerativa sjukdomar som kännetecknas av progressiva förändringar i beteende, nedsatt exekutiv funktion och språkstörning till följd av degeneration i den mediala prefrontala och frontoinsulära cortex. Fyra kliniska undertyper har identifierats: semantisk demens, progressiv icke-flytande afasi, beteendevariant FTD och atrofi i högra temporalloben.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Frontotemporal demens och/eller amyotrofisk lateralsklerosAutosomalt dominant

      Samlingsbegrepp för det genetiska spektrumet av frontotemporal demens och ALS, inklusive former orsakade av C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 och andra gener.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CHMP2B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där CHMP2B finns. CHMP2B och 2 gener i närheten på kromosom 3, från 86 741 433 till 87 741 432.Kromosom 33p11.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2986,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb87,6 MbVGLL3: 86 876 388–86 991 312, bakåt-strängVGLL3CHMP2B: 87 227 309–87 255 556, framåt-strängCHMP2BPOU1F1: 87 259 404–87 276 584, bakåt-strängPOU1F1Diagram över CHMP2B: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 87 227 309–87 227 556, 248 baserExon 2: 87 240 699–87 240 790, 92 baserExon 3: 87 245 714–87 245 908, 195 baserExon 4: 87 249 875–87 249 977, 103 baserExon 5: 87 253 404–87 253 510, 107 baserExon 6: 87 253 712–87 255 556, 1 845 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 28,2 kb, och 642 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CHMP2B

1

position i CHMP2B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,2 kb av CHMP2B, med introner inräknade, inte bara de 2,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CHMP2B-genen: charged multivesicular body protein 2B. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/chmp2b

Vancouver

Dante Labs. CHMP2B-genen: charged multivesicular body protein 2B [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/chmp2b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test