Gen

TMEM240

transmembrane protein 240

Cytogenetisk position: 1p36.33
Koordinater: Kromosom 1: 1 534 778–1 540 624 (GRCh38)
Exoner: 4 exoner på 5,8 kb
Protein: 173 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt dominant
Tidigare symboler: C1orf70, SCA21
MANE Select-transkript: ENST00000378733.9NM_001114748.2
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs TMEM240, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Autosomala dominanta cerebellära ataxier (SCA och DRPLA)
- Autosomal dominant cerebellär ataxiAutosomalt dominant
  En grupp dominant ärftliga ataxier, inklusive SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Josephs sjukdom), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B och DRPLA, orsakade av repetitionsexpansioner eller punktvarianter i gener som ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 och FGF14.
  - 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Genetisk rådgivning och presymptomatisk testning för släktingar, sjukgymnastik och symtomlindring; vissa former, till exempel SCA27B, kan svara på specifik medicinering.

Nedärvning

Autosomalt dominant: En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så läser ett genomtest TMEM240

positioner i TMEM240 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,8 kb av TMEM240, med introner inräknade, inte bara de 1,4 kb exoner.

Egenskaper kopplade till TMEM240

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TMEM240 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 18 egenskaper

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM240-genen: transmembrane protein 240. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem240

Vancouver

Dante Labs. TMEM240-genen: transmembrane protein 240 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem240

Ett test. Ett helt liv av svar.