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형질
Parkinsonism
Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.
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연관 유전자 141개: Parkinsonism
이 유전자들의 변화는 Parkinsonism 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CST3cystatin C | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| DCTN1dynactin subunit 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| FBXO7F-box protein 7 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | 항상 | 질환 4개에서 나타남 |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | 항상 | 질환 3개에서 나타남 |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAsynuclein alpha | 항상 | 질환 5개에서 나타남 |
| SYNJ1synaptojanin 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS35VPS35 retromer complex component | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 4개에서 나타남 |
| COASYCoenzyme A synthase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PSEN1presenilin 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 3개에서 나타남 |
| PSEN2presenilin 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SORL1sortilin related receptor 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
유전자 101개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FUSFUS RNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | 자주 (30–79%) | 질환 7개에서 나타남 |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PANK2pantothenate kinase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PCDH19protocadherin 19 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SQSTM1sequestosome 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TARDBPTAR DNA binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TBK1TANK binding kinase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBPTATA-box binding protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| THtyrosine hydroxylase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VCPvalosin containing protein | 자주 (30–79%) | 질환 3개에서 나타남 |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WDR45WD repeat domain 45 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN2ataxin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 3개에서 나타남 |
| ATXN3ataxin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| CBScystathionine beta-synthase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPceruloplasmin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FTLferritin light chain | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GRNgranulin precursor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HIRAhistone cell cycle regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| JPH3junctophilin 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KIF5Akinesin family member 5A | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| NOTCH3notch receptor 3 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SORDsorbitol dehydrogenase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TBX1T-box transcription factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBQLN2ubiquilin 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UBTFupstream binding transcription factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATN1atrophin 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CATcatalase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| APOEapolipoprotein E | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MPOmyeloperoxidase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| SNCBsynuclein beta | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TMEM240transmembrane protein 240 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TNRtenascin R | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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