Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CST3

cystatin C

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p11.21
Koordinater
Kromosom 20: 23 633 657–23 637 955 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 4,3 kb
Protein
146 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
MANE Select-transkript
ENST00000376925.8NM_000099.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Cerebral amyloid angiopati

    • Autosomalt dominant

      Ärftlig cerebral blödning med amyloidos (HCHWA) beskriver en grupp sällsynta familjära sjukdomar i centrala nervsystemet som kännetecknas av amyloidavlagringar i hjärnans blodkärl. Detta leder till hemorragisk och icke-hemorragisk stroke, fokala neurologiska bortfall och en progressiv kognitiv försämring som så småningom leder till demens.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Hereditär amyloidos

    • Autosomalt dominant

      Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CST3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där CST3 finns. CST3 och 13 gener i närheten på kromosom 20, från 23 135 806 till 24 135 805.Kromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbNXT1: 23 350 148–23 354 771, framåt-strängNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, framåt-strängGZF1NAPB: 23 371 267–23 421 520, bakåt-strängNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, framåt-strängCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, bakåt-strängCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, framåt-strängCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, bakåt-strängCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, bakåt-strängCST9CST3: 23 633 657–23 637 955, bakåt-strängCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, bakåt-strängCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, bakåt-strängCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, bakåt-strängCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, bakåt-strängCST5GGTLC1: 23 985 050–23 988 779, bakåt-strängGGTLC1Diagram över CST3: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 23 633 657–23 633 999, 343 baserExon 2: 23 635 254–23 635 367, 114 baserExon 1: 23 637 620–23 637 955, 336 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 4,3 kb, och 441 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CST3

2

positioner i CST3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 4,3 kb av CST3, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CST3-genen: cystatin C. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cst3

Vancouver

Dante Labs. CST3-genen: cystatin C [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cst3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test