Gen
PLAU
plasminogen activator, urokinase
- HGNC 9052(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000122861(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 5328(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q22.2
- Koordinater
- Kromosom 10: 73 911 132–73 917 494 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 6,4 kb
- Protein
- 431 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- URK, UPA
- MANE Select-transkript
- ENST00000372764.4NM_002658.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PLAU, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ärftliga fibrinolytiska störningar
- Quebec-trombocytsjukdomAutosomalt dominant
En dominant sjukdom där trombocyterna innehåller för mycket urokinasplasminogenaktivator, så att blodproppar bryts ner för snabbt, vilket orsakar fördröjd blödning efter skada eller operation.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Blödningen svarar på tranexamsyra men inte på trombocyttransfusion.
Ärftlig trombocytopeni
En grupp tillstånd som orsakar ett livslångt lågt antal trombocyter, kopplade till gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 och MECOM, och som ärvs dominant, recessivt eller X-bundet.
- ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
En genetisk diagnos förhindrar att tillståndet felaktigt bedöms som immun trombocytopeni, vilket kan leda till onödig behandling med steroider eller borttagning av mjälten, och vägleder uppföljning av relaterade problem i njurar, hörsel eller blod.
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är PLAU uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 6,4 kb, och 1 296 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till PLAU
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PLAU kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PLAU-genen: plasminogen activator, urokinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plau
Dante Labs. PLAU-genen: plasminogen activator, urokinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plau
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor