Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

FBXO7

F-box protein 7

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.3
Koordinater
Kromosom 22: 32 474 811–32 498 829 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 24 kb
Protein
522 aminosyror
Även känd som
FBX7, Fbx, PARK15
MANE Select-transkript
ENST00000266087.12NM_012179.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är FBXO7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där FBXO7 finns. FBXO7 och 9 gener i närheten på kromosom 22, från 31 986 820 till 32 986 819.Kromosom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32 043 050–32 113 029, framåt-strängSLC5A1C22orf42: 32 149 006–32 159 322, bakåt-strängC22orf42RFPL2: 32 190 433–32 205 073, bakåt-strängRFPL2SLC5A4: 32 216 637–32 255 347, bakåt-strängSLC5A4RFPL3: 32 354 885–32 361 161, framåt-strängRFPL3RTCB: 32 387 575–32 412 265, bakåt-strängRTCBBPIFC: 32 413 845–32 464 484, bakåt-strängBPIFCFBXO7: 32 474 811–32 498 829, framåt-strängFBXO7SYN3: 32 507 820–33 058 388, bakåt-strängSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, framåt-strängTIMP3Diagram över FBXO7: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 32 474 811–32 475 124, 314 baserExon 2: 32 478 981–32 479 275, 295 baserExon 3: 32 483 897–32 484 124, 228 baserExon 4: 32 485 068–32 485 209, 142 baserExon 5: 32 487 745–32 487 828, 84 baserExon 6: 32 491 086–32 491 181, 96 baserExon 7: 32 493 105–32 493 281, 177 baserExon 8: 32 495 493–32 495 530, 38 baserExon 9: 32 498 144–32 498 829, 686 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 24 kb, och 1 569 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest FBXO7

42

positioner i FBXO7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24 kb av FBXO7, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). FBXO7-genen: F-box protein 7. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7-genen: F-box protein 7 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fbxo7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test