Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q12
Koordinater
Kromosom 12: 40 224 997–40 369 285 (GRCh38)
Exoner
51 exoner på 144,3 kb
Protein
2 527 aminosyror
Även känd som
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Tidigare symboler
PARK8
MANE Select-transkript
ENST00000298910.12NM_198578.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är LRRK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där LRRK2 finns. LRRK2 och 4 gener i närheten på kromosom 12, från 39 797 141 till 40 797 140.Kromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39 626 167–39 908 300, framåt-strängREDIC1SLC2A13: 39 755 025–40 106 094, bakåt-strängSLC2A13LRRK2: 40 224 997–40 369 285, framåt-strängLRRK2MUC19: 40 393 395–40 570 832, framåt-strängMUC19CNTN1: 40 692 431–41 073 454, framåt-strängCNTN1Diagram över LRRK2: 51 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 31: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 40 224 997–40 225 282, 286 baserExon 2: 40 225 555–40 225 640, 86 baserExon 3: 40 232 274–40 232 383, 110 baserExon 4: 40 235 626–40 235 714, 89 baserExon 5: 40 237 969–40 238 103, 135 baserExon 6: 40 240 483–40 240 617, 135 baserExon 7: 40 243 550–40 243 681, 132 baserExon 8: 40 249 826–40 249 945, 120 baserExon 9: 40 251 232–40 251 374, 143 baserExon 10: 40 251 465–40 251 544, 80 baserExon 11: 40 252 910–40 253 016, 107 baserExon 12: 40 257 248–40 257 377, 130 baserExon 13: 40 259 480–40 259 604, 125 baserExon 14: 40 263 789–40 263 901, 113 baserExon 15: 40 274 583–40 274 727, 145 baserExon 16: 40 274 854–40 274 993, 140 baserExon 17: 40 277 888–40 278 016, 129 baserExon 18: 40 278 091–40 278 261, 171 baserExon 19: 40 283 875–40 284 133, 259 baserExon 20: 40 287 351–40 287 539, 189 baserExon 21: 40 293 545–40 293 663, 119 baserExon 22: 40 294 845–40 294 914, 70 baserExon 23: 40 295 427–40 295 644, 218 baserExon 24: 40 298 243–40 298 493, 251 baserExon 25: 40 299 109–40 299 257, 149 baserExon 26: 40 302 789–40 302 882, 94 baserExon 27: 40 303 948–40 304 134, 187 baserExon 28: 40 305 785–40 305 966, 182 baserExon 29: 40 308 467–40 308 696, 230 baserExon 30: 40 309 106–40 309 233, 128 baserExon 31: 40 310 431–40 310 649, 219 baserExon 32: 40 313 972–40 314 173, 202 baserExon 33: 40 315 212–40 315 300, 89 baserExon 34: 40 319 988–40 320 175, 188 baserExon 35: 40 321 034–40 321 188, 155 baserExon 36: 40 322 035–40 322 181, 147 baserExon 37: 40 322 319–40 322 510, 192 baserExon 38: 40 323 160–40 323 306, 147 baserExon 39: 40 328 360–40 328 460, 101 baserExon 40: 40 334 967–40 335 157, 191 baserExon 41: 40 340 294–40 340 454, 161 baserExon 42: 40 346 753–40 346 923, 171 baserExon 43: 40 348 409–40 348 509, 101 baserExon 44: 40 351 539–40 351 733, 195 baserExon 45: 40 354 299–40 354 492, 194 baserExon 46: 40 356 115–40 356 187, 73 baserExon 47: 40 359 260–40 359 444, 185 baserExon 48: 40 363 402–40 363 554, 153 baserExon 49: 40 364 842–40 365 050, 209 baserExon 50: 40 367 006–40 367 077, 72 baserExon 51: 40 367 644–40 369 285, 1 642 baser12040515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,2 kb av genens 144,3 kb, och 7 584 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LRRK2

4

positioner i LRRK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 144,3 kb av LRRK2, med introner inräknade, inte bara de 9,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LRRK2-genen: leucine rich repeat kinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. LRRK2-genen: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lrrk2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test