Merkmal
Parkinsonism
Characteristic neurologic anomaly resulting from degeneration of dopamine-generating cells in the substantia nigra, a region of the midbrain, characterized clinically by shaking, rigidity, slowness of movement and difficulty with walking and gait.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the nervous system
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen141 Gene mit Parkinsonism verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Parkinsonism auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Immer | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CST3cystatin C | Immer | In 1 Erkrankung |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FASTKD5FASTK mitochondrial RNA regulator 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| FBXO7F-box protein 7 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Immer | In 4 Erkrankungen |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Immer | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Immer | In 3 Erkrankungen |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Immer | In 1 Erkrankung |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Immer | In 2 Erkrankungen |
| PRKNparkin RBR E3 ubiquitin protein ligase | Immer | In 1 Erkrankung |
| PTRHD1peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RAB39BRAB39B, member RAS oncogene family | Immer | In 1 Erkrankung |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SNCAsynuclein alpha | Immer | In 5 Erkrankungen |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Immer | In 2 Erkrankungen |
| APPamyloid beta precursor protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 4 Erkrankungen |
| COASYCoenzyme A synthase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PSEN1presenilin 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 3 Erkrankungen |
| PSEN2presenilin 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| AOPEPaminopeptidase O (putative) | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
101 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| C19orf12chromosome 19 open reading frame 12 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| EIF2AK2eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FUSFUS RNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GABRG2gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| JAM2junctional adhesion molecule 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Häufig (30–79 %) | In 7 Erkrankungen |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PCDH19protocadherin 19 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R2Bprotein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC39A14solute carrier family 39 member 14 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SQSTM1sequestosome 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TBPTATA-box binding protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| THtyrosine hydroxylase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| VCPvalosin containing protein | Häufig (30–79 %) | In 3 Erkrankungen |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| WDR45WD repeat domain 45 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ATXN2ataxin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 3 Erkrankungen |
| ATXN3ataxin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| CBScystathionine beta-synthase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CPceruloplasmin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DNAJC12DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FTLferritin light chain | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GRNgranulin precursor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| JPH3junctophilin 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KIF5Akinesin family member 5A | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| MYORGmyogenesis regulating glycosidase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| NOTCH3notch receptor 3 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC20A2solute carrier family 20 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBTFupstream binding transcription factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATN1atrophin 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CATcatalase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| APOEapolipoprotein E | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MPOmyeloperoxidase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PINK1PTEN induced kinase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PLAUplasminogen activator, urokinase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SLC30A10solute carrier family 30 member 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SNCBsynuclein beta | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TNRtenascin R | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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