Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CBFB

core-binding factor subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 029 149–67 101 058 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 71,9 kb
Protein
187 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
PEBP2B
MANE Select-transkript
ENST00000412916.7NM_022845.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Kleidokraniell dysplasi

    • Kleidokraniell dysplasi 2 (CBFB-relaterad)Autosomalt dominant

      En mer sällsynt form av kleidokraniell dysplasi, orsakad av varianter i CBFB.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CBFB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där CBFB finns. CBFB och 41 gener i närheten på kromosom 16, från 66 565 104 till 67 565 103.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.366,6 Mb66,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 MbCKLF: 66 552 563–66 566 251, framåt-strängCKLF-CMTM1: 66 552 587–66 579 135, framåt-strängCKLF-CMTM1CMTM1: 66 566 393–66 579 137, framåt-strängCMTM1CMTM2: 66 579 432–66 588 280, framåt-strängCMTM2CMTM3: 66 603 874–66 613 892, framåt-strängCMTM3CMTM4: 66 614 750–66 696 856, bakåt-strängCMTM4DYNC1LI2: 66 720 893–66 751 856, bakåt-strängDYNC1LI2TERB1: 66 754 640–66 801 620, bakåt-strängTERB1NAE1: 66 802 874–66 873 256, bakåt-strängNAE1CA7: 66 844 414–66 854 153, framåt-strängCA7PDP2: 66 878 589–66 895 754, framåt-strängPDP2CDH16: 66 908 122–66 919 187, bakåt-strängCDH16RRAD: 66 921 682–66 926 308, bakåt-strängRRADCIAO2B: 66 931 938–66 934 929, bakåt-strängCIAO2BCES2: 66 934 433–66 945 096, framåt-strängCES2CES3: 66 961 219–66 975 162, framåt-strängCES3CES4A: 66 988 574–67 010 417, framåt-strängCES4ACBFB: 67 029 149–67 101 058, framåt-strängCBFBPHAF1: 67 109 941–67 148 544, framåt-strängPHAF1B3GNT9: 67 142 023–67 151 260, bakåt-strängB3GNT9TRADD: 67 153 969–67 163 760, bakåt-strängTRADDFBXL8: 67 159 932–67 164 570, framåt-strängFBXL8: 67 163 385–67 165 815, framåt-strängHSF4: 67 164 681–67 169 945, framåt-strängNOL3: 67 170 154–67 176 189, framåt-strängMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, bakåt-strängEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, bakåt-strängE2F4: 67 192 117–67 198 919, framåt-strängELMO3: 67 199 105–67 204 029, framåt-strängTMEM208: 67 227 103–67 229 281, framåt-strängTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, bakåt-strängFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, framåt-strängSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, framåt-strängPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, bakåt-strängKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, framåt-strängLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, bakåt-strängTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakåt-strängZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, framåt-strängHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakåt-strängATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakåt-strängAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, framåt-strängRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, framåt-strängCTCFDiagram över CBFB: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 16Exon 1: 67 029 149–67 029 485, 337 baserExon 2: 67 029 727–67 029 813, 87 baserExon 3: 67 036 639–67 036 755, 117 baserExon 4: 67 066 682–67 066 798, 117 baserExon 5: 67 082 213–67 082 308, 96 baserExon 6: 67 098 710–67 101 058, 2 349 baser1565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 71,9 kb, och 564 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CBFB-genen: core-binding factor subunit beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cbfb

Vancouver

Dante Labs. CBFB-genen: core-binding factor subunit beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cbfb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test