Trăsătură
Abnormal shape of brain
Denumire clinică: Abnormal brain morphology
A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.
Rezumat
- Denumit și
- Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Abnormal shape of brain, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu39 de gene asociate cu Abnormal shape of brain
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal shape of brain. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TLR3toll like receptor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAF3TNF receptor associated factor 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signaling | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FKRPfukutin related protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMKprotein O-mannose kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPARTspartin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| THOC6THO complex subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MID1midline 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
- Brain degeneration202 de gene
- Holoprosencephaly59 de gene
- Abnormal shape of brainstem52 de gene
- Abnormality of the cerebral blood vessels51 de gene
- Abnormal shape of midbrain18 de gene
- Brain neoplasm14 de gene
- Iron accumulation in brain9 de gene
- Abnormal pituitary gland morphology4 de gene
- Kernicterus2 de gene
- Abnormal cerebral ventricle morphology
- Abnormal pineal morphology
- Abnormal shape of forebrain
- Abnormal shape of hindbrain
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni