Trăsătură
Enlarged thyroid gland in neck
Denumire clinică: Goiter
An enlargement of the thyroid gland.
Rezumat
- Denumit și
- Goitre, Thyroid goiter, Thyroid goitre
- Sistem corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Enlarged thyroid gland in neck, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu41 de gene asociate cu Enlarged thyroid gland in neck
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Enlarged thyroid gland in neck. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TGthyroglobulin | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| THRBthyroid hormone receptor beta | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| TPOthyroid peroxidase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CDH23cadherin related 23 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FOXI1forkhead box I1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A4solute carrier family 26 member 4 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| DUOX2dual oxidase 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FOXE1forkhead box E1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| HABP2hyaluronan binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RCBTB1RCC1 and BTB domain containing protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CDKN1Bcyclin dependent kinase inhibitor 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDKN2Bcyclin dependent kinase inhibitor 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAA1serum amyloid A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APCAPC regulator of Wnt signaling pathway | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAX8paired box 8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SEC23BSEC23 homolog B, COPII component | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Afișează încă 1 genă
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| TRHRthyrotropin releasing hormone receptor | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni