Trăsătură

Facial diplegia

Facial diplegia refers to bilateral facial palsy (bilateral facial palsy is much rarer than unilateral facial palsy).

Denumit și: Bilateral facial weakness, Facial paresis, bilateral
Sistem corporal: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system Abnormality of the nervous system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/facial-diplegia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Citiți genele legate de Facial diplegia și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

46 de gene asociate cu Facial diplegia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Facial diplegia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ADCY6adenylate cyclase 6	Întotdeauna	În 1 afecțiune
JPH1junctophilin 1	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MPZmyelin protein zero	Întotdeauna	În 1 afecțiune
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
CNTNAP1contactin associated protein 1	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FKRPfukutin related protein	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FKTNfukutin	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC12A6solute carrier family 12 member 6	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
YME1L1YME1 like 1 ATPase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle	Uneori (5–29%)	În 4 de afecțiuni
ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
BIN1bridging integrator 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CFL2cofilin 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CRYABcrystallin alpha B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
EBF3EBF transcription factor 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KBTBD13kelch repeat and BTB domain containing 13	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KLHL40kelch like family member 40	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
KLHL41kelch like family member 41	Uneori (5–29%)	În 4 de afecțiuni
LMOD3leiomodin 3	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
MYPNmyopalladin	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
NEBnebulin	Uneori (5–29%)	În 4 de afecțiuni
NOTCH3notch receptor 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
RYR1ryanodine receptor 1	Uneori (5–29%)	În 2 de afecțiuni
SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SPEGstriated muscle enriched protein kinase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TPM2tropomyosin 2	Uneori (5–29%)	În 3 de afecțiuni
TPM3tropomyosin 3	Uneori (5–29%)	În 3 de afecțiuni
TTNtitin	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
VCPvalosin containing protein	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune

Afișează încă 6 de gene

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
DMPKDM1 protein kinase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
GLE1GLE1 RNA export mediator	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SLC52A3solute carrier family 52 member 3	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SOSTsclerostin	Neînregistrat	În 1 afecțiune
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Neînregistrat	În 1 afecțiune
TK2thymidine kinase 2	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Bell's palsy

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.