Trăsătură

Ethylmalonic aciduria

The concentration of ethylmalonic acid in the urine, normalized for urine concentration, is above the upper limit of normal.

HPO HP:0003219

Sistem corporal: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Ethylmalonic aciduria, and the rest of your genome, with one test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

10 de gene asociate cu Ethylmalonic aciduria

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Ethylmalonic aciduria. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chain	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Rar (1–4%)	În 1 afecțiune
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Neînregistrat	În 1 afecțiune
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Neînregistrat	În 1 afecțiune
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Elevated urinary dicarboxylic acid level

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.