Trăsătură

Decreased facial expressions

Denumire clinică: Hypomimic face

A reduced degree of motion of the muscles beneath the skin of the face, often associated with reduced facial crease formation.

HPO HP:0000338

Denumit și: Decreased facial muscle movement, Dull facial expression, Hypomimia
Sistem corporal: Abnormality of head or neck Abnormality of the musculoskeletal system

Această pagină ca date

Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/hypomimic-face.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Deschideți JSON-ul

Citiți genele legate de Decreased facial expressions și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu

41 de gene asociate cu Decreased facial expressions

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Decreased facial expressions. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
ATCAYATCAY kinesin light chain interacting caytaxin	Întotdeauna	În 1 afecțiune
DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
MYMXmyomixer, myoblast fusion factor	Întotdeauna	În 1 afecțiune
PPFIA3PPFI scaffold protein A3	Întotdeauna	În 1 afecțiune
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2	Întotdeauna	În 1 afecțiune
SLC18A2solute carrier family 18 member A2	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
SLC6A3solute carrier family 6 member 3	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2	Întotdeauna	În 2 de afecțiuni
ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2	Foarte des (80–99%)	În 3 de afecțiuni
PODXLpodocalyxin like	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
SYNJ1synaptojanin 1	Foarte des (80–99%)	În 1 afecțiune
ATP13A2ATPase cation transporting 13A2	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
CNTNAP1contactin associated protein 1	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
FBXO7F-box protein 7	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
FTLferritin light chain	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC25A4solute carrier family 25 member 4	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC30A10solute carrier family 30 member 10	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
SLC39A14solute carrier family 39 member 14	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SNCAsynuclein alpha	Des (30–79%)	În 2 de afecțiuni
SPRsepiapterin reductase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
TWNKtwinkle mtDNA helicase	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial	Des (30–79%)	În 1 afecțiune
CLTCclathrin heavy chain	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DDHD2DDHD domain containing 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GBA1glucosylceramidase beta 1	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
JAM2junctional adhesion molecule 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
LRRK2leucine rich repeat kinase 2	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
PRDX3peroxiredoxin 3	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
VPS35VPS35 retromer complex component	Uneori (5–29%)	În 1 afecțiune
CC2D1Acoiled-coil and C2 domain containing 1A	Neînregistrat	În 1 afecțiune
PLAAphospholipase A2 activating protein	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Afișează încă 1 genă

Genă	Cât de frecvent apare	Afecțiuni
TXNL4Athioredoxin like 4A	Neînregistrat	În 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormality of facial muscles Decreased facial expression

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.