Trăsătură
Increased blood alanine
Denumire clinică: Hyperalaninemia
An increased concentration of alanine in the blood.
Rezumat
- Denumit și
- Increased serum alanine
- Sistem corporal
- Laboratory abnormality
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Increased blood alanine, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu71 de gene asociate cu Increased blood alanine
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Increased blood alanine. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HS6ST2heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MICOS13mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MIPEPmitochondrial intermediate peptidase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MRPS14mitochondrial ribosomal protein S14 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VARS2valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL3mitochondrial ribosomal protein L3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MRPS2mitochondrial ribosomal protein S2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTO1mitochondrial tRNA translation optimization 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
Afișează încă 31 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| NAGSN-acetylglutamate synthase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SERAC1serine active site containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRMT10CtRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UQCRC2ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FOCADfocadhesin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COQ9coenzyme Q9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCpyruvate carboxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM70transmembrane protein 70 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni