Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Trăsătură
Weakness of muscles controlling eye movement
Denumire clinică: Ophthalmoparesis
Ophthalmoplegia is a paralysis or weakness of one or more of the muscles that control eye movement.
Rezumat
- Denumit și
- Extraocular muscle palsy, Extraocular muscle paralysis, Weakness of extraocular eye movement
- Sistem corporal
- Abnormality of the eye
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Read the genes linked to Weakness of muscles controlling eye movement, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu80 de gene asociate cu Weakness of muscles controlling eye movement
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Weakness of muscles controlling eye movement. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ISCUiron-sulfur cluster assembly enzyme | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| JPH1junctophilin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Întotdeauna | În 6 de afecțiuni |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TYMPthymidine phosphorylase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLECplectin | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ATN1atrophin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATXN7ataxin 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL13A1collagen type XIII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DNM2dynamin 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GUK1guanylate kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 40 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MTMR14myotubularin related protein 14 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| UCHL1ubiquitin C-terminal hydrolase L1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN1ataxin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATXN2ataxin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BIN1bridging integrator 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DOK7docking protein 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLHL40kelch like family member 40 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH1ribonuclease H1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTNtitin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 S | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ACTN2actinin alpha 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Neînregistrat | În 2 de afecțiuni |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Cui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiÎncepețide la 449 $
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni