Trăsătură
Flattening of the skull base
Denumire clinică: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Rezumat
- Denumit și
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Flattening of the skull base, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu20 de gene asociate cu Flattening of the skull base
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Flattening of the skull base. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LBRlamin B receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SIK3SIK family kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNBfilamin B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni