Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Speech apraxia

A type of apraxia that is characterized by difficulty or inability to execute speech movements because of problems with coordination and motor problems, leading to incorrect articulation. An increase of errors with increasing word and phrase length may occur.

HPO HP:0011098

Rezumat

Denumit și
Apraxia of speech, Verbal dyspraxia
Sistem corporal
Abnormality of the nervous system

33 de gene asociate cu Speech apraxia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Speech apraxia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3ÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
FDXRferredoxin reductaseÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
NONOnon-POU domain containing octamer bindingÎntotdeaunaÎn 2 de afecțiuni
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
UNC13Aunc-13 homolog AÎntotdeaunaÎn 1 afecțiune
CHD1chromodomain helicase DNA binding protein 1Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2AFoarte des (80–99%)În 4 de afecțiuni
MAPTmicrotubule associated protein tauFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SRCAPSnf2 related CREBBP activator proteinFoarte des (80–99%)În 1 afecțiune
SRPX2sushi repeat containing protein X-linked 2Foarte des (80–99%)În 2 de afecțiuni
DMPKDM1 protein kinaseDes (30–79%)În 1 afecțiune
EBF3EBF transcription factor 3Des (30–79%)În 1 afecțiune
FOXP1forkhead box P1Des (30–79%)În 1 afecțiune
FOXP2forkhead box P2Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
KICS2KICSTOR subunit 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
PTENphosphatase and tensin homologDes (30–79%)În 1 afecțiune
RAI1retinoic acid induced 1Des (30–79%)În 1 afecțiune
SLC25A15solute carrier family 25 member 15Des (30–79%)În 1 afecțiune
SLC6A8solute carrier family 6 member 8Des (30–79%)În 1 afecțiune
DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
GALK1galactokinase 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseUneori (5–29%)În 1 afecțiune
KDM6Blysine demethylase 6BUneori (5–29%)În 1 afecțiune
MED13mediator complex subunit 13Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
POU4F1POU class 4 homeobox 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PURApurine rich element binding protein AUneori (5–29%)În 1 afecțiune
RNF135ring finger protein 135Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SH2B1SH2B adaptor protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
SPARTspartinUneori (5–29%)În 1 afecțiune
STUB1STIP1 homology and U-box containing protein 1Uneori (5–29%)În 1 afecțiune
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11NeînregistratÎn 1 afecțiune
USP7ubiquitin specific peptidase 7NeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Apraxia

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu