AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsătură
Thin corpus callosum
An abnormally thin corpus callous, due to atrophy, hypoplasia or agenesis. This term is intended to be used in situations where it is not known if thinning of the corpus callosum (for instance, as visualized by magnetic resonance tomography) is due to abnormal development (e.g. a leukodystrophy) or atrophy following normal development (e.g. neurodegeneration).
Rezumat
- Denumit și
- Small corpus callosum, Thinning of the corpus callosum
- Sistem corporal
- Abnormality of the nervous system
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/thin-corpus-callosum.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameThin corpus callosumHP:0033725
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Citiți genele legate de Thin corpus callosum și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu186 de gene asociate cu Thin corpus callosum
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Thin corpus callosum. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BCAS3BCAS3 microtubule associated cell migration factor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COG3component of oligomeric golgi complex 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNAJB4DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1dynamin 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DNM1Ldynamin 1L | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FTH1ferritin heavy chain 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GABRA1gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GCSHglycine cleavage system protein H | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GOLGA2golgin A2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GON4Lgon-4 like | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNT2potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KIF2Akinesin family member 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLHL20kelch like family member 20 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LYRM7LYR motif containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
Afișează încă 146 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NOTCH3notch receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NUDT2nudix hydrolase 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PLP1proteolipid protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POLR3BRNA polymerase III subunit B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PUM1pumilio RNA binding family member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNF220ring finger protein 220 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SNAPINSNAP associated protein | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM63Btransmembrane protein 63B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HID1HID1 domain containing | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AHI1Abelson helper integration site 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMFRautocrine motility factor receptor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRAT1BRCA1 associated ATM activator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCDC47coiled-coil domain containing 47 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFAP20cilia and flagella associated protein 20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COQ4coenzyme Q4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GLULglutamate-ammonia ligase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HHAThedgehog acyltransferase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNT1potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LMBRD2LMBR1 domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MACF1microtubule actin crosslinking factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAST3microtubule associated serine/threonine kinase 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MED23mediator complex subunit 23 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD7AOTU deubiquitinase 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRUNE1prune exopolyphosphatase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PTPMT1protein tyrosine phosphatase mitochondrial 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBCBtubulin folding cofactor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM147transmembrane protein 147 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBBtubulin beta class I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ZNF526zinc finger protein 526 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AGTPBP1ATP/GTP binding carboxypeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHKAcholine kinase alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLTCclathrin heavy chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC3exosome component 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC8exosome component 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EXOSC9exosome component 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FBXO28F-box protein 28 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLB1galactosidase beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIG3DNA ligase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED27mediator complex subunit 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NFIBnuclear factor I B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC25A46solute carrier family 25 member 46 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SYT2synaptotagmin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TNRtenascin R | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WDR26WD repeat domain 26 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| H3-3AH3.3 histone A | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni