Trăsătură
Wry neck
Denumire clinică: Torticollis
Involuntary contractions of the neck musculature resulting in an abnormal posture of or abnormal movements of the head.
Rezumat
- Denumit și
- Cervical dystonia, Loxia, Spasmodic torticollis
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Wry neck, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu82 de gene asociate cu Wry neck
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Wry neck. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ANO3anoctamin 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MYF5myogenic factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ROBO3roundabout guidance receptor 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCP2sterol carrier protein 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CACNA1Acalcium voltage-gated channel subunit alpha1 A | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SGCEsarcoglycan epsilon | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CIZ1CDKN1A interacting zinc finger protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DDCdopa decarboxylase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DRD2dopamine receptor D2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GNALG protein subunit alpha L | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPCAhippocalcin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNN2potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCTD17potassium channel tetramerization domain containing 17 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| NEK9NIMA related kinase 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NKX6-2NK6 homeobox 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRDX3peroxiredoxin 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 42 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBPTATA-box binding protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TGM6transglutaminase 6 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| THAP1THAP domain containing 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TUBB4Atubulin beta 4A class IVa | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL25A1collagen type XXV alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CPceruloplasmin | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FOXP2forkhead box P2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HK1hexokinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNC3potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| KIF21Akinesin family member 21A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHLDB1pleckstrin homology like domain family B member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PHOX2Apaired like homeobox 2A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNF170ring finger protein 170 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM151Atransmembrane protein 151A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| VPS13Dvacuolar protein sorting 13 homolog D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PCGF2polycomb group ring finger 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni