Trăsătură
Dislocated hip since birth
Denumire clinică: Congenital hip dislocation
Rezumat
- Denumit și
- Congenital dislocation of the hip, Congenital dislocation of the hips, Congenital hip anomaly, Congenital hip dislocations
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/congenital-hip-dislocation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Dislocated hip since birth și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu77 de gene asociate cu Dislocated hip since birth
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Dislocated hip since birth. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SKOR2SKI family transcriptional corepressor 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TRIM33tripartite motif containing 33 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GEMIN4gem nuclear organelle associated protein 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WNT7AWnt family member 7A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CLCN3Cl-/H+ antiporter 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CUL7cullin 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DSTdystonin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC3glypican 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPC4glypican 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYL2myosin light chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NGLY1N-glycanase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 37 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTRH2peptidyl-tRNA hydrolase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RBMXRNA binding motif protein X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SELENONselenoprotein N | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TPM2tropomyosin 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TPM3tropomyosin 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DHODHdihydroorotate dehydrogenase (quinone) | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FLNAfilamin A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KIF22kinesin family member 22 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LRP1LDL receptor related protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| THRAthyroid hormone receptor alpha | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni