Trăsătură
Spinal dimple
Denumire clinică: Sacral dimple
A cutaneous indentation resulting from tethering of the skin to underlying structures (bone) of the intergluteal cleft.
Rezumat
- Denumit și
- Pilonidal dimple
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Spinal dimple, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu126 de gene asociate cu Spinal dimple
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Spinal dimple. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERI1exoribonuclease 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| FDXRferredoxin reductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MED16mediator complex subunit 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CD96CD96 molecule | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COLEC10collectin subfamily member 10 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPLX1complexin 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 86 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRR12proline rich 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WNT5AWnt family member 5A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| AEBP1AE binding protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ANK1ankyrin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPN15calpain 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTCFCCCTC-binding factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HCCSholocytochrome c synthase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIC1HIC ZBTB transcriptional repressor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HOXA13homeobox A13 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF15kinesin family member 15 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NXNnucleoredoxin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| POLA1DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RPL10ribosomal protein L10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SETD5SET domain containing 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMAD4SMAD family member 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC5structural maintenance of chromosomes 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMG9SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SUGCTsuccinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WLSWnt ligand secretion mediator | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| B9D2B9 domain containing 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MASP1MBL associated serine protease 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| RAB23RAB23, member RAS oncogene family | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TBXTT-box transcription factor T | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni