Trăsătură
Flat, discolored area of skin
Denumire clinică: Macule
A flat, distinct, discolored area of skin less than 1 cm wide that does not involve any change in the thickness or texture of the skin.
Rezumat
- Denumit și
- Flat, discoloured area of skin
- Sistem corporal
- Abnormality of the integument
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Flat, discolored area of skin, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu67 de gene asociate cu Flat, discolored area of skin
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Flat, discolored area of skin. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADAM10ADAM metallopeptidase domain 10 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| GGCXgamma-glutamyl carboxylase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYBAcytochrome b-245 alpha chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYBBcytochrome b-245 beta chain | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CYBC1cytochrome b-245 chaperone 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GJB4gap junction protein beta 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF2neutrophil cytosolic factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NCF4neutrophil cytosolic factor 4 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| STK11serine/threonine kinase 11 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF1ATNF receptor superfamily member 1A | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TYMSthymidylate synthetase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 27 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SNAI2snail family transcriptional repressor 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSTAcystatin A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GNASGNAS complex locus | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PDPNpodoplanin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SKISKI proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SPENspen family transcriptional repressor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TGM5transglutaminase 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni