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Gene

MC4R

melanocortin 4 receptor

Resumo

Localização citogenética
18q21.32
Coordenadas
Cromossoma 18: 60 371 062–60 372 775 (GRCh38)
Exões
1 exão ao longo de 1,7 kb
Proteína
332 aminoácidos
Transcrito MANE Select
ENST00000299766.5NM_005912.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Obesidade monogénica (via leptina-melanocortina)

    • Obesidade hereditária (via leptina-melanocortina)

      Obesidade grave de início precoce causada por defeitos de gene único na regulação do apetite, incluindo alterações em MC4R, SIM1 (dominante), e deficiências em LEP, LEPR, POMC e PCSK1 (recessivas).

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Existem medicamentos específicos para algumas formas: a metreleptina para a deficiência de leptina e a setmelanotida para a deficiência de POMC, PCSK1 e LEPR.

Como MC4R está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa MC4R. MC4R e 1 gene próximo no cromossoma 18, de 59 871 919 a 60 871 918.Cromossoma 1818q21.32p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2360 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 MbPMAIP1: 59 899 644–59 904 305, fita diretaPMAIP1MC4R: 60 371 062–60 372 775, fita inversaMC4RDiagrama de MC4R: um exão na cadeia inversa do cromossoma 18Exão 1: 24 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 60 371 062–60 372 775, 1714 bases15′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,7 kb dos 1,7 kb do gene; 999 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MC4R

24

posições em MC4R onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 1,7 kb de MC4R, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MC4R

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MC4R pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene MC4R: melanocortin 4 receptor. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mc4r

Vancouver

Dante Labs. Gene MC4R: melanocortin 4 receptor [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mc4r

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