Gene
DDX41
DEAD-box helicase 41
- HGNC 18674(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000183258(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51428(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5q35.3
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 177 511 577–177 516 961 (GRCh38)
- Exões
- 17 exões ao longo de 5,4 kb
- Proteína
- 622 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Também conhecido como
- ABS, MGC8828
- Transcrito MANE Select
- ENST00000330503.12NM_016222.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Predisposição Hereditária para Cancros Mieloides do Sangue
- Predisposição para neoplasias hematológicas associada a DDX41Autossómica dominante
Variantes em DDX41 que aumentam o risco de síndrome mielodisplásica e de leucemia mieloide aguda, geralmente em adultos mais velhos.
- A ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
O que a informação altera
Monitorização da contagem sanguínea e rastreio de dadores aparentados antes de um transplante de células-tronco.
Hereditariedade
- Autossómica dominante
- Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.
Como DDX41 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,1 kb dos 5,4 kb do gene; 1869 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê DDX41
61
posições em DDX41 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,4 kb de DDX41, incluindo os intrões, e não apenas os 2,1 kb de exões.
Características associadas a DDX41
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que DDX41 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene DDX41: DEAD-box helicase 41. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ddx41
Dante Labs. Gene DDX41: DEAD-box helicase 41 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ddx41
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