Cecha
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal bone structure, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test10 genów powiązanych z Abnormal bone structure
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal bone structure. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VDRvitamin D receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBBhemoglobin subunit beta | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Breakdown of bone74 genów
- Abnormal cortical bone morphology49 genów
- Abnormal bone maturation14 genów
- Bone cyst14 genów
- Abnormal trabecular bone morphology6 genów
- Pagetic bone lesion3 genów
- Dysplastic patella1 gen
- Fibrous dysplasia of bone1 gen
- Abnormal bone collagen fibril morphology
- Abnormal osteoclast count
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni