Cecha
Noisy breathing
Nazwa kliniczna: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the respiratory system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test33 genów powiązanych z Noisy breathing
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Noisy breathing. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Zawsze | W 1 chorobie |
| DSTdystonin | Zawsze | W 2 chorobach |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Zawsze | W 3 chorobach |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NFIXnuclear factor I X | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CTSKcathepsin K | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MID1midline 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAX8paired box 8 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| TSPYL1TSPY like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni