Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Abnormal shape of nervous system
Nazwa kliniczna: Abnormal nervous system morphology
A structural anomaly of the nervous system.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormality of nervous system morphology
- Układ organizmu
- Abnormality of the nervous system
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-nervous-system-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal shape of nervous systemHP:0012639
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Odczytaj geny powiązane z Abnormal shape of nervous system oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test54 genów powiązanych z Abnormal shape of nervous system
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal shape of nervous system. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| METTL27methyltransferase like 27 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STX1Asyntaxin 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBL2transducin beta like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TP53tumor protein p53 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ARF1ARF GTPase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCBFA complementation group B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 14 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FANCEFA complementation group E | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCGFA complementation group G | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FANCMFA complementation group M | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAD51RAD51 recombinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAD51CRAD51 paralog C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni