Cecha
Shorter than typical length between neck and abdomen
Nazwa kliniczna: Short thorax
Reduced inferior to superior extent of the thorax.
Podsumowanie
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-thorax.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Shorter than typical length between neck and abdomen oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test51 genów powiązanych z Shorter than typical length between neck and abdomen
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Shorter than typical length between neck and abdomen. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Zawsze | W 2 chorobach |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Zawsze | W 2 chorobach |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ACANaggrecan | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CEP120centrosomal protein 120 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GLI1GLI family zinc finger 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KIAA0753KIAA0753 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NEU1neuraminidase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR19WD repeat domain 19 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CUL7cullin 7 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 11 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DYMdymeclin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni