Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Wide nasal base

Increased distance between the attachments of the alae nasi to the face.

HPO HP:0012810

Podsumowanie

Znana także jako
Broad base of nose, Broad nasal base, Increased width of base of nose, Increased width of nasal base, Wide base of nose
Układ organizmu
Abnormality of head or neck

29 genów powiązanych z Wide nasal base

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Wide nasal base. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1ZawszeW 1 chorobie
EXOSC2exosome component 2ZawszeW 1 chorobie
FLNAfilamin AZawszeW 1 chorobie
LIFRLIF receptor subunit alphaZawszeW 1 chorobie
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorZawszeW 1 chorobie
MYT1Lmyelin transcription factor 1 likeZawszeW 1 chorobie
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
TBC1D24TBC1 domain family member 24Bardzo często (80–99%)W 1 chorobie
ARID1AAT-rich interaction domain 1ACzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ARID1BAT-rich interaction domain 1BCzęsto (30–79%)W 1 chorobie
ARID2AT-rich interaction domain 2Często (30–79%)W 1 chorobie
DPF2double PHD fingers 2Często (30–79%)W 1 chorobie
SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4Często (30–79%)W 1 chorobie
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Często (30–79%)W 1 chorobie
SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2Często (30–79%)W 1 chorobie
SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1Często (30–79%)W 1 chorobie
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Często (30–79%)W 1 chorobie
SOX11SRY-box transcription factor 11Często (30–79%)W 1 chorobie
SOX4SRY-box transcription factor 4Często (30–79%)W 1 chorobie
ABCA5ATP binding cassette subfamily A member 5Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ATXN7L3ataxin 7 like 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
BCORL1BCL6 corepressor like 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
KMT5Blysine methyltransferase 5BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
SIN3ASIN3 transcription regulator family member ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
SNX14sorting nexin 14Czasami (5–29%)W 2 chorobach
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedCzasami (5–29%)W 1 chorobie
CTCFCCCTC-binding factorRzadko (1–4%)W 1 chorobie
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Nie odnotowanoW 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy nadrzędne

Abnormal nasal base

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test