Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Cecha
Short ribs
Reduced rib length.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Hypoplastic ribs, Rib hypoplasia
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Short ribsHP:0000773
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Read the genes linked to Short ribs, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test69 genów powiązanych z Short ribs
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short ribs. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CEP120centrosomal protein 120 | Zawsze | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGF4fibroblast growth factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LBRlamin B receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYF5myogenic factor 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PLCB3phospholipase C beta 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Zawsze | W 3 chorobach |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WDR35WD repeat domain 35 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 3 chorobach |
| DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFT81intraflagellar transport 81 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIAA0586KIAA0586 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 29 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALPLalkaline phosphatase, biomineralization associated | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulator | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CUL7cullin 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EVCEvC ciliary complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EVC2EvC ciliary complex subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTCH1patched 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNU12RNA, U12 small nuclear | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZamówod 449 $
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni