Cecha
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test78 genów powiązanych z Short toe
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short toe. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Zawsze | W 2 chorobach |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 2 chorobach |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPC3glypican 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| GPC4glypican 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOGnoggin | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NOTCH2notch receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PHF6PHD finger protein 6 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GHRgrowth hormone receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TNXBtenascin XB | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ADAadenosine deaminase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 38 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAG1recombination activating 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAG2recombination activating 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CTCFCCCTC-binding factor | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNASGNAS complex locus | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SHOXSHOX homeobox | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMAD4SMAD family member 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni