Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cecha

Shoulder dislocation

A displacement or misalignment of the humerus with respect to the other bones of the should joint. Note that a subluxation is a partial dislocation.

HPO HP:0003834

Podsumowanie

Układ organizmu
Abnormality of the musculoskeletal system

17 genów powiązanych z Shoulder dislocation

Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Shoulder dislocation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.

GenJak często występujeChoroby
SALL4spalt like transcription factor 4ZawszeW 1 chorobie
TBX5T-box transcription factor 5ZawszeW 1 chorobie
AEBP1AE binding protein 1Często (30–79%)W 2 chorobach
FAAP100FA core complex associated protein 100Często (30–79%)W 1 chorobie
ARF1ARF GTPase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2Czasami (5–29%)W 1 chorobie
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Czasami (5–29%)W 2 chorobach
COL1A1collagen type I alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
COL5A1collagen type V alpha 1 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
COL5A2collagen type V alpha 2 chainCzasami (5–29%)W 1 chorobie
ERMARDER membrane associated RNA degradationCzasami (5–29%)W 1 chorobie
FLNAfilamin ACzasami (5–29%)W 1 chorobie
MAP1Bmicrotubule associated protein 1BCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseCzasami (5–29%)W 1 chorobie
NGLY1N-glycanase 1Czasami (5–29%)W 1 chorobie
TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3Czasami (5–29%)W 1 chorobie

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Cechy podrzędne

Cechy nadrzędne

Abnormality of the shoulderDislocated arm joints

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test