AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Abnormal skin pigmentation
An abnormality of the pigmentation of the skin.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal pigmentation, Abnormality of pigmentation, Abnormality of skin pigmentation, Pigmentary changes, Pigmentary skin changes, Pigmentation anomaly
- Układ organizmu
- Abnormality of the integument
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-skin-pigmentation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal skin pigmentationHP:0001000
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Abnormal skin pigmentation oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test87 genów powiązanych z Abnormal skin pigmentation
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal skin pigmentation. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| TYMSthymidylate synthetase | Zawsze | W 1 chorobie |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CAV1caveolin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCAFA complementation group A | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCBFA complementation group B | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCCFA complementation group C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCD2FA complementation group D2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| FANCEFA complementation group E | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCFFA complementation group F | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCGFA complementation group G | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCIFA complementation group I | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCLFA complementation group L | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FANCMFA complementation group M | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HCCSholocytochrome c synthase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KIAA0319LKIAA0319 like | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 47 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAD51RAD51 recombinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAD51CRAD51 paralog C | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOX5SRY-box transcription factor 5 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SEC23ASEC23 homolog A, COPII component | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CEP57centrosomal protein 57 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDARectodysplasin A receptor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| EDARADDEDAR associated via death domain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDF1keratinocyte differentiation factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP6LDL receptor related protein 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PROS1protein S | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRAF6TNF receptor associated factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLCO1B1solute carrier organic anion transporter family member 1B1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLCO1B3solute carrier organic anion transporter family member 1B3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TUBGCP6tubulin gamma complex component 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Patchy darkened skin103 genów
- Patchy lightened skin65 genów
- Freckling44 genów
- Blotchy loss of skin color39 genów
- Numerous pigmented freckles13 genów
- Mottled skin coloring8 genów
- Reticulated skin pigmentation6 genów
- Dark circles around the eyes4 genów
- Depigmentation/hyperpigmentation of skin4 genów
- Blotching pigmentation of the skin2 genów
- Abnormal pigmentation in sun-exposed skin1 gen
- Fine, reticulate skin pigmentation1 gen
- Pigment incontinence1 gen
- Abnormal dermal melanosome morphology
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni