Cecha
Bowed shankbone
Nazwa kliniczna: Tibial bowing
A bending or abnormal curvature of the tibia.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Bowed shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test42 genów powiązanych z Bowed shankbone
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bowed shankbone. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Zawsze | W 2 chorobach |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 2 chorobach |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Zawsze | W 1 chorobie |
| SERPINH1serpin family H member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SHOXSHOX homeobox | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| CLTCL1clathrin heavy chain like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DYMdymeclin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FN1fibronectin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PDGFRBplatelet derived growth factor receptor beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SETBP1SET binding protein 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 3 chorobach |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCNTpericentrin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 2 genów
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni