Cecha
Deep philtrum
Accentuated, prominent philtral ridges giving rise to an exaggerated groove in the midline between the nasal base and upper vermillion border.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Increased depth of philtrum, Philtrum, deep, Prominent philtrum, Pronounced philtrum
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Deep philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test89 genów powiązanych z Deep philtrum
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Deep philtrum. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| FLNAfilamin A | Zawsze | W 1 chorobie |
| IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducer | Zawsze | W 1 chorobie |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta | Zawsze | W 2 chorobach |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SPIN4spindlin family member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TCF4transcription factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| NBNnibrin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TFAP2Atranscription factor AP-2 alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CBLCbl proto-oncogene | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GON4Lgon-4 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| H4C9H4 clustered histone 9 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HS2ST1heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| INTS1integrator complex subunit 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MEG3maternally expressed 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PIGSphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 49 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PURApurine rich element binding protein A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC6A11solute carrier family 6 member 11 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DOT1LDOT1 like histone lysine methyltransferase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DPYDdihydropyrimidine dehydrogenase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H3-3AH3.3 histone A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| JARID2jumonji and AT-rich interaction domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH8myosin heavy chain 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNX14sorting nexin 14 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SMPD4sphingomyelin phosphodiesterase 4 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KIF11kinesin family member 11 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MGPmatrix Gla protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PBX1PBX homeobox 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TALDO1transaldolase 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni