Cecha
Short humerus
Underdevelopment of the humerus.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Short long bone of upper arm, Short upper arms, Humeral hypoplasia, Humeral shortening, Hypoplastic humerus, Short humeri
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Short humerus, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test36 genów powiązanych z Short humerus
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Short humerus. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FZD2frizzled class receptor 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Zawsze | W 1 chorobie |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GSCgoosecoid homeobox | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MTHFSmethenyltetrahydrofolate synthetase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIAA0753KIAA0753 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AGPSalkylglycerone phosphate synthase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNPATglyceronephosphate O-acyltransferase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GPC6glypican 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NOGnoggin | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RECQL4RecQ like helicase 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni