Cecha
Pierre-Robin sequence
Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Pierre-Robin sequence, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test38 genów powiązanych z Pierre-Robin sequence
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Pierre-Robin sequence. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| KIF15kinesin family member 15 | Zawsze | W 1 chorobie |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SATB2SATB homeobox 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 4 chorobach |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| FLNAfilamin A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKRD17ankyrin repeat domain 17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CAPRIN1cell cycle associated protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GRB10growth factor receptor bound protein 10 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RPL17ribosomal protein L17 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| YY1YY1 transcription factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Nie odnotowano | W 2 chorobach |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni