Cecha
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Nazwa kliniczna: Aortic aneurysm
Aortic dilatation refers to a dimension that is greater than the 95th percentile for the normal person age, sex and body size. In contrast, an aneurysm is defined as a localized dilation of the aorta that is more than 150 percent of predicted (ratio of observed to expected diameter 1.5 or more). Aneurysm should be distinguished from ectasia, which represents a diffuse dilation of the aorta less than 50 percent of normal aorta diameter.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Enlarged aorta
- Układ organizmu
- Abnormality of the cardiovascular system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/aortic-aneurysm.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameOdczytaj geny powiązane z Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test66 genów powiązanych z Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FBN1fibrillin 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Zawsze | W 1 chorobie |
| IPO8importin 8 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD2SMAD family member 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SMAD3SMAD family member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ELNelastin | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FBLN5fibulin 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAB2TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARF1ARF GTPase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ARFGEF2ARF guanine nucleotide exchange factor 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| BCRBCR activator of RhoGEF and GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBN2fibrillin 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO11F-box protein 11 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FLNAfilamin A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| HGDhomogentisate 1,2-dioxygenase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| MAP1Bmicrotubule associated protein 1B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAPK1mitogen-activated protein kinase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED12mediator complex subunit 12 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 26 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SKISKI proto-oncogene | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMAD6SMAD family member 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TNXBtenascin XB | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| IFNGinterferon gamma | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FLNBfilamin B | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| FOXE3forkhead box E3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MYLKmyosin light chain kinase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni