Cecha
Abnormal cortical bone morphology
An abnormality of compact bone (also known as cortical bone), which forms the dense surface of bones.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal compact bone morphology, Abnormality of cortical bone
- Układ organizmu
- Abnormality of the musculoskeletal system
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormal cortical bone morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test49 genów powiązanych z Abnormal cortical bone morphology
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal cortical bone morphology. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| FLNAfilamin A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| KIF1Akinesin family member 1A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SOSTsclerostin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP135centrosomal protein 135 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CEP152centrosomal protein 152 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KIF14kinesin family member 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MCPH1microcephalin 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NUP37nucleoporin 37 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 9 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WDR62WD repeat domain 62 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni